** OPTIGEN **
**back**hip scores**otigen**optigen
suomeksi**
Optigen
prcd-PRA -testi jalostuksen apuna
|
| PRA |
| PRA eli progressiivinen retinan atrofia,
(progressive retinal atrophy) on perinnöllinen
silmäsairaus, jota esiintyy myös
cockerspanieleilla. Sairaus aiheuttaa
verkkokalvon etenevän rappeutumisen myötä
näkökyvyn asteittaisen heikkenemisen, mikä
johtaa useimmissa tapauksissa lopulta koiran
sokeutumiseen. Koska silmätutkimukselle ei ole
asetettu riittävää painoarvoa jalostuksessa
mm. rodun alkuperämaassa Iso-Britanniassa, on
PRA:kin päässyt varkain yleistymään
cockerspanieleilla. Jalostukseen vaikeutensa tuo
myös se, että PRA on iäkkäiden koirien
sairaus eivätkä sen aiheuttamat muutokset
välttämättä vielä näy varsinkaan
nuorempien, mutta jo jalostusikäisten koirien
silmissä. Cockerspanielilla muutokset näkyvät
usein myöhemmin kuin muilla roduilla,
esimerkiksi vasta kahdentoista vuoden iässä tai
myöhemminkin. Näin ollen vahinko on saattanut
päästä tapahtumaan vuosia ennen oireiden
ilmenemistä jalostuskoiran silmissä. |
| PRA:n DNA-testaus |
| Nykyisillä geenitutkimuksilla voidaan
vihdoin määrittää koiran perimää tältä
osin koska tahansa, sillä näyte voidaan ottaa
jo pikkupennulta. Näin kyetään rajaamaan
sairaat yksilöt jalostuksen ulkopuolelle paljon
ennen oireiden ilmaantumista. Cornellin
yliopistossa kehitetty, Optigenin lisenssillä
suorittama PRA-testi selvittää DNA-markereiden
avulla, kantaako koira prcd-PRA:ta aiheuttavaa
geenimutaatiota joko toiselta tai kummaltakin
vanhemmalta perittynä, mistä voidaan johtaa
koiran todennäköisyys sairastua prcd-PRA:han. |
| Cockerspanieleille testistä on nyt tarjolla
uusi, parannettu versio, jossa väärien
positiivisten tulosten mahdollisuutta on saatu
ratkaisevasti pienennettyä. Virhemarginaali
uudella testillä vaihtelee välillä 0,0025-0,5
prosenttiyksikköä, mikä takaa huomattavan
luotettavat tulokset. Tämä marginaali on
asetettu kaiken varalta, johtuen lähinnä uusien
mutaatioiden mahdollisuudesta, mikä täytyy aina
ottaa huomioon geeneistä puhuttaessa. Niin kauan
kuin testi perustuu markereihin eikä suoraan
mutaatiokohtaan, on teoriassa olemassa
rekombinaatioiden mahdollisuus. Tällaisella
DNA:n uudelleen järjestäytymisellä voisi olla
merkitystä, mikäli se tapahtuisi
heterotsygootin eli B/B1-tyypin yksilön
sukusoluissa vaikuttaen näin sen jälkeläisten
perimään. Tämä pohdiskelu on kuitenkin
täysin teoreettista, koska mikään ei tue
oletusta, että cockerspanieleissa toistaiseksi
esiintyisi mitään ristiriitaisia tuloksia
aiheuttavia rekombinaatioita. Mikäli niitä
olisi esiintynyt aiemmin, olisi se
todennäköisesti jo havaittu tulosten
vastaisesti sairastuneina koirina. |
| Kaikki silmäoireet ja sairaudet eivät
tietenkään ole PRA:ta eikä kaikki PRA ole
samaa, Optigen-testin tutkimaa prcd-PRA:ta, mutta
koska tämä nykytutkimuksen valossa on
cockerspanieleilla ehdottomasti vallitseva
PRA-tyyppi ja perinnöllisenä silmäsairautena
vältettävissä, on DNA-testaus merkittävä
edistysaskel. Prcd-PRA periytyy resessiivisesti,
väistyvästi, joten kuuluakseen
todennäköisesti sairastuvien koirien
riskiryhmään täytyy koiran periä viallinen,
tautia aiheuttava geeni molemmilta vanhemmiltaan
(Optigen prcd-PRA –testin tulos C1). Koira,
joka on perinyt viallisen geenin vain toiselta
vanhemmaltaan ja saanut toiselta vanhemmalta
puhtaan, normaalin geenin, ei mitä
todennäköisimmin tule koskaan sairastumaan
prcd-PRA:han (Optigen prcd-PRA –testin tulos
B1). Tällainen B/B1-koira on täysin oireeton,
ns. terve kantaja verrattuna molemmilta
vanhemmilta viallisen geenin saaneeseen,
riskiryhmään kuuluvaan C/C1-koiraan. Koira,
joka testin mukaan on saanut molemmilta
vanhemmiltaan normaalin geenimuodon, on mitä
todennäköisimmin terve eikä tule milloinkaan
sairastumaan prcd-PRA:han (Optigen prcd-PRA
–testin tulos A1). Kaikkiin testituloksiin
sisältyvät silti em. erittäin pienet
virhemarginaalit. |
| Tulokset |
| Eri testityypeillä saatujen
tulosten erottamiseksi uusien Optigen prcd-PRA
-testien tulokset merkitään A1, B1 tai C1
aiemman merkintätavan (A, B, C) sijaan
osoituksena parannetun, tarkemman testin
suorittamisesta. |
| A1 |
Ei kanna virheellistä
geeniä; ei kuulu riskiryhmään |
| Homotsygootti (saanut kummaltakin
vanhemmalta terveen alleelin). Tällainen koira
jättää vain normaalia perimää
jälkeläisilleen ja sen oma riski sairastua
prcd-PRA:han on häviävän pieni (0,0025%).
Riski, että A1-tyypin koira sittenkin kantaisi
virheellistä geeniä on myös äärimmäisen
pieni (0,5%). Koiraa voidaan käyttää
jalostuksessa ja on erittäin todennäköistä,
ettei mistään yhdistelmästä synny sairastuvia
jälkeläisiä. |
| B1 |
Kantaa virheellistä, mutta
myös normaalia geeniä; ei kuulu riskiryhmään |
| Heterotsygootti (yksi terve
alleeli, yksi virheellinen alleeli). Tällaisen
koiran riski sairastua prcd-PRA:han on
äärimmäisen pieni (0,5%); yhtä
todennäköistä on myös, että koira onkin
todellisuudessa A1-tyyppinen (0,5%). Koiraa
voidaan käyttää jalostuksessa A1-tyypin
kanssa, jolloin jälkeläisistä tulee A1- ja
B1-tyyppejä. |
| C1 |
Saanut molemmilta vanhemmilta
virheellisen geenin; kuuluu riskiryhmään |
| Homotsygootti (kaksi
virheellistä alleelia). Tällainen koira
sairastuu todennäköisesti prcd-PRA:han jossain
- yleensä hyvin myöhäisessä - vaiheessa
elämäänsä (koira voi 0,5%:n
todennäköisyydellä olla B1-tyyppiä ja
0,0025%:n todennäköisyydellä A1-tyyppiä).
Koira jättää ainoastaan virheellistä geeniä
jälkeläisilleen ja näin ollen A1:nkin kanssa
risteytettäessä tuloksena on pelkkiä kantajia;
B1:n kanssa risteytettäessä syntyisi
todennäköisesti sairastuviakin. |
| Jalostus ja jälkeläiset |
| Oheisesta taulukosta voidaan tarkastella
odotettavissa olevia jälkeläisten
genotyyppejä, kun risteytetään erilaisia
Optigen-tuloksia saaneita koiria. Sattuma
vaikuttaa tietenkin pentueen kokoisessa pienessä
otannassa voimakkaasti ja saattaa näin muuttaa
jakaumaa kyseisessä yhdistelmässä mahdollisten
vaihtoehtojen kesken huomattavasti. Valkoisella
korostettuina ovat ne yhdistelmät, joista
todennäköisimmin (siis em. virhemarginaalit
huomioiden) ei synny yhtäkään riskiryhmään
kuuluvaa jälkeläistä vaan ainoastaan
perimältään puhtaita (A/A1) ja kantajia
(B/B1), siis koiria, jotka eivät tule
milloinkaan sairastumaan prcd-PRA:han. |
| |
A/A1 |
B/B1 |
C/C1 |
| A/A1 |
Kaikki pennut A/A1-tyyppiä |
1/2 tyyppiä A/A1,
1/2 tyyppiä B/B1 |
Kaikki pennut B/B1-tyyppiä |
| B/B1 |
1/2 tyyppiä A/A1,
1/2 tyyppiä B/B1 |
1/4 tyyppiä A/A1, 1/2
tyyppiä B/B1, 1/4 tyyppiä C/C1 |
1/2 tyyppiä B/B1, 1/2
tyyppiä C/C1 |
| C/C1 |
Kaikki pennut B/B1-tyyppiä |
1/2 tyyppiä B/B1, 1/2
tyyppiä C/C1 |
Kaikki pennut C/C1-tyyppiä |
LISÄÄ TIETOA / MORE
INFORMATION:
WWW.OPTIGEN.COM
|